Лечение атаксии израиль

Болезнь Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Болезнь Фридрейха – самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 – 7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 – q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха:

Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов . Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха – это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Фридрейха, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Лечение геморроя Важно!
Есть ли у Вас паразиты? Важно!
Лечение простатита Важно!

Советы астролога

Новости медицины

Видеоконсультации

Мы в социальных сетях:

При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.

Лечение Aтаксии стволовыми клетками

Сочетание стволовых клеток и обширных методов лечения, дающих пациенту реальные шансы на улучшение

С 2007 года мы разрабатываем комплексные протоколы лечения Aтаксии стволовыми клетками для преодоления ограничений традиционной терапии. В наших протоколах стволовые клетки сочетаются со специализированной терапией для атаксии, которая не только фокусируется на помощь пациенту, чтобы справляться со своими симптомами, но и лечит прямую причину симптомов, способствуя заживлению черепно-мозговой травмы. Мы считаем, что наш комплексный подход к терапии при атаксии дает нашим пациентам высокие шансы на улучшение, позволяя улучшить качество жизни. Наша программа лечения стволовых клеток может быть применена к различным типам атаксии, включая SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, AOA1 и Атаксии Фрейдриха, которай вызвана черепно-мозговой травмой, и также многое другое.

Цель лечения – исцелить травму головного мозга, вызванную заболеванием, для восстановления неврологической функции. Однако важно помнить, что для атаксии с генетической импликацией наше лечение не может вылечить основную причину заболевания, которое связано с генетикой. Возможны различные виды улучшения после нашего лечения и у наших прошлых пациентов наблюдалось следующее*:

Улучшение баланса и координации
Снижение усталости
Улучшенная речь
Снижение дрожи

Улучшенная функция двигательного аппарата
Улучшенное глотание
Снижение невропатической боли
Улучшенная умственная настороженность

*Улучшения после лечения стволовыми клетками могут быть разными у каждого пациента и одинаковые результаты не могут быть гарантированы.

Путь к выздоровлению у Рианa – Видео

После страдания от симптомов атаксии, Риан вернулся на второй курс лечения взрослыми стволовыми клетками. И снова его результаты изменили его жизнь. До лечения стволовыми клетками симптомы Риана включали моторную дисфункцию, которая сильно ограничивала его общие двигательные навыки, речь и затрудняла повседневную жизнь.

Бейке отличается от любого другого представителя лечения стволовыми клетками в мире, почему? С 2005 года мы разрабатываем и оптимизируем наши протоколы лечения стволовыми клетками с концепцией, что стимуляция с помощью различных методов лечения необходима для усиления регенеративной реакции стволовых клеток. Наш подход позволяет нашему пациенту увеличивать свои улучшения. Выберите любую из наших методик, чтобы узнать больше и посмотреть наши видеоролики, чтобы убедиться.

Гипербарическая кислородная терапия

Транскраниальная магнитная стимуляция

Фактор роста нервов (ФРН)

Различные типы стволовых клеток для различных диагнозов

Beike обеспечивает стволовые клетки из двух отдельных источников: ткани пуповины и пуповинной крови. Образцы из пуповины, пожертвованы здоровыми матерями после нормальных родов и, которые сразу отправляются в лаборатории Beike Biotech для обработки.

Изучив полную медицинскую информацию пациента, наши врачи порекомендуют, какой источник стволовых клеток следует использовать для лечения. Наши протоколы лечения могут включать один или несколько типов стволовых клеток в зависимости от конкретного состояния пациента.

Beike Biotechnology обрабатывает собственные взрослые стволовые клетки в своих международно-аккредитованных лабораториях. Компания имеет полный контроль над обработкой и контролем качества всех продуктов стволовых клеток, обеспечивая идеальную безопасность и высокое качество.

Внутривенная инъекция

Внутривенную инъекцию (IV) можно определить как инъекцию жидких веществ непосредственно в вену. IV позволяет врачам вводить жидкость, продукты крови и лекарства непосредственно в кровоток пациента через небольшую трубку. Это позволяет быстро абсорбировать и контролировать дозировку вводимого вещества. Поскольку стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения каждой части тела, они будут распределяться на место травмы или заболевания.

Интратекальная инъекция это инъекция сделанная в спинномозговой канал, для доступа к спинномозговой жидкости (CSF) и продолжением центральной нервной системы. Этот тип инъекции позволяет быстрее и эффективнее доставлять стволовые клетки к мозгу и к спинному мозгу.Перед инъекцией в первую очередь выполняется люмбальная пункция (LP), чтобы извлечь небольшое количество CSF и заменить ее стволовыми клетками.

Видео пациентов

Ниже приводятся видеоролики, записанные во время лечения стволовыми клетками Beike. Семьи в этих видеороликах рассказывают о своих личных историях и их опыте лечения, в том числе о замеченном улучшении. Улучшения, приведённые как примеры в этих роликах типичные, но мы не гарантируем, что у всех пациентов могут быть такие улучшения.

Место лечения

Условия обработки

South Area, Hi-Tech Industrial Park,

18 Keyuan Rd., 16F Beike Building,

Nanshan District, Shenzhen, Guangdong,

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ: Как и при любой медицинской помощи, никаких гарантий или претензий в отношении лечения и степени результата не производится. Результаты варьируются у пациентов даже при аналогичном диагнозе, поскольку внутреннее строение тела уникально у каждого отдельного пациента. Из-за этого мы не можем точно предположить или заверить, что есть какая-то определенность в отношении результата. Наше лечение в настоящее время не одобрено FDA. Мы не используем эмбриональные клетки ни в одном из наших методов лечения.

Ранняя мозжечковая атаксия

Общее описание

Ранняя мозжечковая атаксия (болезнь Фридрейха) (G11.1) — это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание нервной системы с дебютом в детстве или юношеском возрасте, проявляющееся нарастающей атаксией, скелетными деформациями и кардиомиодистрофией.

Неуверенность при ходьбе появляется с начала заболевания, затем походка становится шаткой. Слабость в ногах, спотыкания появляются через 5–10 лет после начала заболевания. 20% пациентов беспокоят онемение в нижних конечностях, снижение слуха, нарушение речи. У половины заболевших отмечаются неприятные ощущения в области сердца, возможны перебои в работе сердца, одышка при нагрузках.

ДНК-диагностика.
Электроэнцефалография.
Отоневрологическое исследование.
Электрокардиография.
Эхокардиография (кардиомиопатия).

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны симптоматическое лечение, дозированная ЛФК, витамины, нейропротекторы, метаболиты.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Идебенон (ноотропное, антиоксидантное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 30 мг 2–3 раза в сутки. Длительность курса — 1,5–2 мес. В год проводить 2–3 курса.
Коэнзим Q10 (антиоксидантное, стимулирующее клеточный метаболизм средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 75-400 мг/сут. на 2 приема. Продолжительность приема — 1 мес. При необходимости курс повторяют.
Ретаболил (анаболическое средство). Режим дозирования: в/м, по 25–50 мг 1 раз в 3–4 нед.

Рекомендуется консультация невролога, ДНК-диагностика.

Симптомы

(насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)

Задать вопрос врачу

Москва, Тестовская, 10

Москва, Архитектора Власова, 6

Москва, Клары Цеткин, 33 к28

Москва, Брестская 1-я, 2/14

Москва, Абрамцевская, 15 к4

Москва, Садовая-Самотечная, 16 ст1

Москва, Декабристов, 21

Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1

Москва, Последний пер, 28

Москва, Новокосинская, 24 к1

Москва, Подольское шоссе, 8 к5

Москва, Домодедовский район, Лукино, вл2

Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1

Москва, Хорошёвское шоссе, 25

Москва, Шаболовка, 10 к2

Москва, Габричевского, 5, к3

Москва, Зубовский бульвар, 13 ст1

Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1

Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205

Москва, Большая Молчановка, 32

Нажимая кнопку «Отправить», Вы подтверждаете свое совершеннолетие и согласие на получение новостей в области медицины и здоровья. Отправить

Источники:
Болезнь Фридрейха
Вся информация о заболевании Болезнь Фридрейха человека на портале EUROLAB – причины заболевания, симптомы и признаки, профилактика Болезни Фридрейха, диагностика и лечение, оказание первой помощи.
http://www.eurolab.ua/diseases/615/
Лечение Aтаксии стволовыми клетками
Пуповинная кровь и лечение стволовыми клетками могут помочь пациентам с атаксией. Может улучшиться баланс, координация и умственная активность.
http://stemcelltherapies.ru/%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5/%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-a%D1%82%D0%B0%D0%BA%D1%81%D0%B8%D0%B8/
Ранняя мозжечковая атаксия (болезнь Фридрейха)
Ранняя мозжечковая атаксия — это заболевание нервной системы с дебютом в детстве или юношеском возрасте, проявляющееся нарастающей атаксией, скелетными деформациями и кардиомиодистрофией.
http://online-diagnos.ru/illness/d/rannyaya-mozzhechkovaya-ataksiya

(Visited 24 times, 1 visits today)