Синдром дауна

Синдром Дауна

Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома — лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью. В среднем один случай на 700 новорожденных, но благодаря дородовой диагностики рождение детей с синдромом Дауна уменьшилось до одного случая на 1100 малышей

Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска:

— Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 — летнего возраста)

— Наличие в роду людей с синдромом Дауна

— Случайные события во время формирования половых клеток и протекания беременности

Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Дауна на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона — будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Дауна.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу

Они настолько уникальны, что спутать с каким либо другим генетическим заболеванием невозможно. Дети с синдромом Дауна не похожи на родителей, но зато они похожи друг на друга. Большинство симптомов заметно при рождении, а с взрослением они проявляются более отчетливо.

— Один из симптомов — это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Дауна остаются на уровне развития семилетного ребенка)

— Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев

— Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок

— Встречается порок сердца

— Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёхпальцевая складка на ладони)

— Маленькая голова, короткая шея и деформированные уши

— Неспособность к репродуктивной функции

Развитие ребенка с синдромом Дауна зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения.

У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет. Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера . Продолжительность жизни с синдромом Дауна увеличилась до пятидесяти и более лет. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.

Синдром Дауна

Рекомендуется начинать лечение до тех пор, пока не сформируется головной мозг. Если мозг уже сформировался, лечение стволовыми клетками не принесет результата.

Необходимо предоставить ребенку те же возможности, что и другим детям.

Позвольте вашему ребенку выбирать себе друзей, красиво одеваться и влюбляться. Люди с синдромом Дауна часто имеют свои собственные семьи. Супружеская жизнь очень полезна для человека с таким заболеванием, так как у него появляется уверенность в том, что у него есть верный и добрый друг. Также супружеская жизнь стимулирует таких людей быстрее обучаться новым словам и навыкам.

Не все дети с таким заболеванием вырастают в зрелых личностей, которые могут вести семейную жизнь. Родители должны проследить, чтобы желание создать семью было не капризом, а осознанным решением. Существует не много семей с синдромом Дауна, но этот опыт, безусловно, положительно влияет на развитие обоих супругов.

Умственные способности у таких людей сильно снижены, и даже взрослый уровень интеллекта остается на уровне 7-летнего ребенка.

Добрый день! У меня две беременности закончились прерываниями из-за синдрома.

может 38лет родится ребенак дауном 35лет забеременила 36лет родела ребенак.

Добрый день, пожалуйста помогите мне разобраться, переживаю до слёз. Певвый.

здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли скрининг показывать что ребенок.

Вероятрость рождения ребенка с синдромом Дауна 1:108. Скажите пожалуйста.

Мне 34года мужу36лет(первая беременность) на сроке 18нед 3дня сдала анализ.

На каких сроках беременности назначают аборт при обнаружении у плода синдрома.

У моего сына синдром дауна мозаицизм, невропатолог назначил энцефабол по.

Здравствуйте. Мне 39 лет беременность 16 недель. Сегодня получила анализ.

Добрый день. Мне 30л, вторая беременность. Сдала на 16нед б/х скрининг.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это аномалия 21-й хромосомы, при которой отмечаются умственная отсталость, микроцефалия, низкий рост и характерные черты лица. Диагноз подозревают по наличию характерных пороков развития и внешнего вида, нарушению развития, подтверждают диагноз исследованием кариотипа. Лечение зависит от конкретных проявлений и пороков развития.

Общая частота синдрома Дауна среди живорожденных составляет примерно 1/800, однако она значительно отличается в зависимости от возраста матери: если возраст матери менее 20 лет, частота синдрома Дауна составляет 1/2000; если возраст матери более 40 лет, она увеличивается до 1/40. Однако, поскольку большинство женщин рожают детей в молодом возрасте, только 20 % детей с синдромом Дауна рождаются матерями старше 35 лет.

Примерно в 95 % случаев отмечается лишняя целая хромосома (трисомия по 21-й хромосоме), которая практически всегда достается ребенку от матери. У некоторых пациентов с синдромом Дауна есть только 46 хромосом, однако отмечается транслокация участка дополнительной 21-й хромосомы на другую хромосому. Наиболее частой транслокацией является t (14;21), при которой участок дополнительной 21-й хромосомы прикрепляется к 14-й хромосоме.

Примернов половине случаев кариотип у обоих родителей нормальный, что указывает на транслокацию, возникшую вновь. В остальных случаях у одного из родителей (практически всегда у матери), несмотря на нормальный фенотип, отмечается только 45 хромосом, одна из которых с транслокацией t (14;21). Теоретически риск того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, однако по неизвестным причинам действительная вероятность этого ниже (примерно 1:10). Если носителем является отец, вероятность рождения больного ребенка составляет только 1:20. Следующей наиболее частой транслокацией является t (21 ;22). В этих случаях, если носителем является мать, вероятность рождения больного ребенка составляет примерно 1:10; эта вероятность ниже, если носителем является отец.

Мозаицизм при синдроме Дауна, вероятно, является следствием нерасхождения хромосом во время клеточного деления в эмбриогенезе. В таких случаях у большинства пациентов есть две клеточные линии, одна из них содержит 46, а другая 47 хромосом. Прогноз для уровня интеллекта, скорее всего, зависит от количества клеток с трисомией 21 в головном мозге. Небольшая часть пациентов с мозаичным синдромом Дауна имеют едва заметные клинические признаки и нормальный интеллект. Если у одного из родителей отмечается мозаицизм половых клеток по трисомии 21, существует повышенная вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Новорожденные с синдромом Дауна склонны быть вялыми, редко кричат, у них отмечается мышечная гипотония. У большинства плоский профиль лица (особенно уплощение переносицы), хотя некоторые при рождении выглядят нормальными, а характерные черты лица у них появляются на первом году жизни. Уплощенный затылок, микроцефалия и избыток кожи на задней поверхности шеи являются частыми признаками. Наружные углы глаз приподняты вверх, во внутренних углах глаз выражен эпикант. Пятна Брашфильда (пятна от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли вокруг окружности радужной оболочки) обычно можно увидеть вплоть до 12-го месяца жизни, в течение которых они исчезают. Рот часто открыт из-за большого географического языка без центральной борозды, который не помещается в полости рта и выступает наружу. Уши, как правило, маленькие и округлые. Кисти рук короткие и широкие, часто отмечается поперечная складка (обезьянья) (одна ладонная складка). Пальцы короткие с клинодактилией (искривлением) пятого пальца, который часто имеет только две фаланги. На ступнях может отмечаться сандалевидная щель между первым и вторым пальцем, подошвенная складка часто распространяется на ступню. На ладонях и стопах отмечается характерная дерматоглифика.

Примерно 40 % новорожденных с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца; наиболее часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярная коммуникация (дефект эндокардиальных валиков).

Увеличивается частота практически всех других врожденных пороков развития, особенно атрезии двенадцатиперстной кишки. У многих детей с синдромом Дауна развиваются заболевания щитовидной железы (наиболее часто гипотиреоз).

С ростом ребенка быстро становится очевидной задержка физического и умственного развития. Рост низкий, средний коэффициент интеллекта (IQ) составляет примерно 50.

Процесс старения кажется ускоренным. Средний возраст смерти составляет 49 лет; в то же время многие достигают 50 и 60 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижена в первую очередь в связи с пороками сердца и в меньшей степени в связи с повышенной восприимчивостью к инфекциям, высокой частотой острого миелоцитарного лейкоза. В дополнение с возрастом у пациентов с синдромом Дауна могут развиться проблемы со слухом и зрением. У многих пациентов рано развиваются клинические проявления болезни Альцгеймера, при вскрытии в головном мозге детей и взрослых с синдромом Дауна отмечаются типичные микроскопические изменения.

У женщин с синдромом Дауна вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %. В то же время во многих случаях при синдроме Дауна у беременных происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного синдрома Дауна.

Диагноз можно заподозрить пренатально на основании пороков развития плода по данным УЗИ или по результатам скринингового обследования матери (например, низкий уровень альфа-фетопротеина или неконъюгированного эстриола, высокий уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови матери), подтверждается диагноз путем проведения амниоцентеза и исследования кариотипа. Диагностика у новорожденных основывается на выявлении пороков развития и характерной внешности и подтверждается исследованием кариотипа.

Лечение зависит от конкретных проявлений. Нельзя устранить их причину. Лечение также должно включать генетическое консультирование семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития. Некоторые врожденные пороки развития требуют оперативной коррекции. При гипотиреозе назначают заместительную терапию тиреоидными гормонами.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84 .

Очень сложно по данной статье поверить в то, что сайт претендует на название медицинской энциклопедии. Максимум — изложение по анатомии ученика 8-го класса. Именно изложение — частично собранные заученные фразы перемежаются абсолютно некорректным наполнителем. Фрагмент «Причины синдрома Дауна» тему не раскрывает. Он её даже на трогает. Троичная 21-я хромосома — это не причина, это уже первичное следствие. Про причину, повторюсь, ни слова. Фрагмент «Лечение синдрома Дауна»: «…Нельзя устранить их причину…» — вполне логично: чтоб устранить причину, надо её знать. Почему составляет такую великую сложность написать правду — нам неизвестны методы лечения просто потому, что официальная медицина до сих пор не может найти причину возникновения патологического развития хромосомы.

Не нахожу ваши претензии к автору статьи объективными. Симптомы болезни ребёнка возникают у ребёнка из-за лишней хромосомы в 21 паре. Если под лечением вы подразумеваете устранение поломки в генах носителя или снижение вероятности зачатия больного ребёнка, например, с помощью лекарств — то это уже не лечение болезни, а её профилактика. Первопричина же болезни в том, что не все дети появляются на свет здоровыми и не все родители могут на это повлиять.

Источники:
Синдром Дауна
После появления ребенка с синдромом Дауна на свет, проводят медицинское обследование на подтверждение диагноза и определяют связанные с этим проблемы
http://vlanamed.com/sindrom-dauna/
Синдром Дауна 2
Синдром Дауна Рекомендуется начинать лечение до тех пор, пока не сформируется головной мозг. Если мозг уже сформировался, лечение стволовыми клетками не принесет результата. Необходимо
http://www.tiensmed.ru/news/sindrom-dauna-wkti
Синдром Дауна 3
Синдром Дауна Синдром Дауна — это аномалия 21-й хромосомы, при которой отмечаются умственная отсталость, микроцефалия, низкий рост и характерные черты лица. Диагноз подозревают по наличию
http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/ha/sindrom-dauna.html

(Visited 1 times, 1 visits today)